Болезнь лу герига

С чем мы имеем дело?

Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить. Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?

В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.

Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

  • SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
  • TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
  • SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
  • VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
  • FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Основная причина бокового амиотрофического склероза – мутация геновОсновная причина бокового амиотрофического склероза – мутация генов

Вам необходимо обратиться к врачу, если вы замечаете у себя следующие симптомы:

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Две судьбы

Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.

Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.

Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. “Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз”. Это было равносильно смертному приговору.

“Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться”, – пишет Хокинг в одной из своих книг.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
  • бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
  • первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
  • прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Почему возникает БАС

Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.

Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС. Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.

Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.

Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов. Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.

В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, “специализируются” на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.

Симптомы

Болезнь лу герига

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Типичная клиническая картина бокового амиотрофического склерозаТипичная клиническая картина бокового амиотрофического склероза

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

  • мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
  • фасцикуляции (мышечные подергивания);
  • нарушение мелкой моторики;
  • изменение походки, нарушение равновесия;
  • затруднения при жевании, глотании;
  • одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
  • невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
  • судороги;
  • патологические рефлексы;
  • провисание стоп;
  • психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).
При БАС гибели подвергаются 50-80% всех двигательных нейроновПри БАС гибели подвергаются 50-80% всех двигательных нейронов

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека. На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной депрессии: наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

  • мышечные спазмы;
  • слабость в организме;
  • атрофия;
  • проблемы с глотанием;
  • нарушение речи;
  • нарушение равновесия;
  • резкие перемены настроения;
  • зависание стопы;
  • спастика;
  • фибрилляции.

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

  • осязания;
  • обоняния;
  • слуха;
  • кишечник;
  • мочевой пузырь;
  • половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
  • мышцы глаз;
  • сердце.

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

  • период предвестников;
  • локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение. В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Болезнь лу герига

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

  • шейно-грудную;
  • пояснично-крестцовую;
  • бульбарную;
  • церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

  • полимиелитическая;
  • спастическая;
  • классическая.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Пассивная лечебная гимнастика и массаж полезны на любых стадиях БАСПассивная лечебная гимнастика и массаж полезны на любых стадиях БАС

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой “Рилутек”, способен замедлить прогрессирование заболевания.

Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России “Рилутек” не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.

БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных. В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.

В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности “Рилутека” больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.

Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.

БАС – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, которым задаются пациенты с этим диагнозом и их родственники – болезнь БАС, излечима ли и если да, то какими средствами и способами можно справиться с нею. Плохая новость в том, что одного идеального решения проблемы не существует. Недуг редкий и исследованный не до конца. Хорошая же новость – если одновременно бить по трем протекающим в организме патологическим процессам, заболевание будет развиваться медленнее.

Воздействовать нужно на:

  • ускоренный аптоз;
  • нарушенный энергетический обмен;
  • аутоиммунные воспалительные процессы.

Медикаментов, которые бы эффективно, раз и навсегда лечили БАС, нет, но существуют препараты, способные:

  • облегчить симптомы;
  • замедлить процесс развития болезни;
  • стабилизировать нормальный уровень качества жизни.

Сейчас лечение болезни Шарко осуществляется такими лекарствами, как:

  • Левокарнитин (раствор, предназначенный для перорального приема);
  • Картинин (капсулы);
  • Креатин;
  • Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
  • поливитаминные комплексы.

Этот метод в последнее время набирает популярность. Его пытаются применять в разных медицинских отраслях и в борьбе с БАС тоже. Стволовыми клетками называются такие, которые еще не совсем сформированы и не могут выполнять конкретных функций. Зато они способны самостоятельно обновляться и помогать производить разные другие клетки – нервные, мышечные, кровяные.

Подтверждений этого нет, но не исключается, что в скором времени лечение бокового амиотрофического склероза будет одним из самых эффективных методов. Предполагается, что он поможет добиться следующих результатов:

  • активировать защитную и трофическую функцию;
  • заменить поврежденные нейроны;
  • заменить глиальные клетки;
  • обогатить нейроны питательными веществами.

Натуропатия – древний медицинский метод. Некоторые пациенты с БАС боковой амиотрофический склероз пробуют лечить с его помощью и рассказывают о неплохих результатах. Что и не странно, учитывая суть такой терапии. Заключается последняя в следующем – собственные внутренние силы организма вполне могут справиться с любым недугом, главное, активировать их и направить в нужное русло.

Натуропаты убеждены, что болезни развиваются, когда человек ведет неправильный образ жизни. То есть, если пересмотреть свои привычки, поведение, отношение к жизни, диагноз может исчезнуть сам собой. Кроме исследования собственных возможностей, натуропатия предполагает:

  • гидротерапию;
  • воздушные ванны;
  • физические процедуры;
  • солнечные ванны;
  • профилактический прием биодобавок;
  • ароматерапию;
  • су-джок-терапию;
  • цветомедитацию;
  • биорезонансную терапию и применение множества других средств.

Изучение особенностей этой болезни продолжается постоянно. Сравнительно недавно ученые из Северной Каролины продвинулись к тому, чтобы болезнь БАС лечение могла иметь эффективное. Им удалось найти тот участок ДНК, который ответственен за пересылку сигналов по нервным окончаниям. Как раз его разрушение и вызывает заболевание. То есть, если все получится, будет создано лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток, а вместе с тем и недуг.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе

Как таковой, специальной диеты при заболевании нет, но это не значит, что рацион больного не нужно никак корректировать. Чтобы компенсировать уменьшение массы мышц, следует повысить калорийность меню. Какие витамины нужны при болезни БАС? Самые эффективные – те полезные вещества, которые содержатся в:

  • хлебе;
  • рисе;
  • шоколаде;
  • макаронах;
  • зерновых;
  • злаках;
  • сыре;
  • маслах (сливочном, растительном);
  • фруктах;
  • овощах.

Болезнь БАС – сколько живут?

Это прогрессирующий недуг. То, как активно будет развиваться болезнь Шарко, предугадать невозможно. В каждом организме это происходит по-своему. По статистике, быстрый прогресс – когда дыхательная недостаточность наступает в течение года – встречается очень редко. Чаще пациенты с БАС живут от 2 до 5 лет. Дольше 5 лет болезнь развивается редко, но известны и такие случаи, когда люди с этим неутешительным страшным диагнозом жили и по 10-25 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все о головных болях
Adblock detector