Фатальная семейная бессонница – это… Что такое Фатальная семейная бессонница?

Причины развития заболевания

Только в конце 90-х годов была установлена причина, по которой люди умирали от бессонницы. В гене PRNP развивается мутация, он находится в 20-й хромосоме. Сам дефектный участок расположен в 178 кодоне, в нормальном состоянии он закодирован аспарагином, который необходим для нормальной работы нервной системы.

При патологии на этом участке синтезируется аспарагиновая кислота, которая изменяет молекулярную структуру нервных белковых клеток, и как следствие они перерождаются в прионы.Прион по своей структуре очень агрессивен, он легко может деформировать близлежащие белки. При фатальной семейной бессоннице поражаются также ткани таламуса, который в свою очередь является ответственным за отсылку сигналов в кору большого мозга.

Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Симптомы смертельной инсомнии

Первые воспоминания об данном недуге датируются 1979 годом. Итальянский доктор Игнацио Ройтер при надзоре за тетей своей жены подметил что-то неладное. Она длительное время не могла спать, а спустя год ее страдания завершились смертельным исходом.

Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.

Фатальная семейная бессонница - это... Что такое Фатальная семейная бессонница?

В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.

В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. “Семейная” говорит о том, что он вручается по наследству. “Фатальная” предсказывает неминуемую гибель. Слово “инсомния” говорит само за себя.

Продолжительность хвори с момента ее формирования и до смерти больного составляет от 6 до 48 месяцев. Смертельный исход в этом варианте неизбежен, потому что ни одному людскому организму не светит прожить продолжительное время без полноценного сна.

Присутствуют явные симптомы семейной смертельной бессонницы, от которой мучаются поколения, на них просто нельзя не устремить внимание:

  1. Первоначально случается спорадическое расстройство сна. Но со временем инсомния истязает ежедневно. Больной жаждет спать, но не в силах уснуть даже при поддержке снотворных препаратов. У него возникают признаки невнимательности и агрессии, падает работоспособность, не получается хорошего отдыха. У человека отмечается все большее число фобий, которые часто ведут к паническому состоянию. Замечается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, делается учащенным сердцебиение и дыхание, увеличивается артериальное давление. Кроме того, может подняться температура тела без видимой на то причины. Подобная картина симптомов длится около 4 месяцев.
  2. Вторым признаком фатальной инсонмии считается психоз. Ночью у человека совсем нет сна, а днем на него налетает паника. Со временем ее припадки учащаются. Больной боится всего — выйти на улицу, побыть дома в одиночестве. Он мучается от видений. В теле наблюдаются подергивания некоторых частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние длится до 5 месяцев.
  3. Со временем следуют трудности с аппетитом. В головном мозге в это время могут проистекать отключения рассудка, что представляет собой летальную опасность. У больных замечается резкое старение организма. Их действия считается неуправляемыми. Безусловно нельзя в подобные моменты бросать больного без присмотра. Это грозит травмой при вероятной потере сознания или прочими проблемами, сопряженными с состоянием преходящего помутнения разума.
  4. Проходит небольшое время, индивид теряет способность двигаться и отзываться на внешний мир. Его жизнь можно наречь существованием. В подобные моменты тяжело видеть эти клинические проявления, в особенности если мучается близкий человек. Жутко осознавать, что болезнь неизлечима и никто не может уберечь. Единственная помощь в подобные минуты — это моральная и физическая поддержка страдающему. Это длится до полугода. После чего приходит смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной инсомнии возникает с 30 до 60 лет. В конце XX века была обнаружена причина мутации, инициирующей возникновение данной патологии.

Важно знать! Сущность проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин сменяется на аспарагиновую кислоту, в следствии чего проистекают перемены в устройстве белка. В мозгу аккумулируются амилоидные бляшки, которые ведут  человека к бессоннице.

Стадии развития

От старта до окончания недуга больной человек проходит 4 стадии.

Фатальная семейная бессонница - это... Что такое Фатальная семейная бессонница?

Первую именуют регрессирующей инсомнией. Продолжается она 4 месяца. У человека есть желание спать, но он не в силах уснуть. Недосып выливается в психологические и вегетативные беспорядки и описывается следующими признаками:

  • подавленным состоянием, припадками паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, трудности с работой ЖКТ, увеличенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии положение усложняется. Ее длительность примерно 5 месяцев. К упомянутым симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • увеличенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, дрожание конечностей.

Для третьей стадии свойственны все признаки совершенного отсутствия сна у человека:

  • нешуточная потеря веса;
  • внезапное старение;
  • бессилие в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Это длится 3 месяца до пришествия 4 стадии этого фатального недуга, при котором не могут помочь никакие таблетки, седативные препараты. У человека пропадает двигательная активность. В этот период может возникать деменция. Больной целиком отказывается от еды. В следствии отказа от пищи возникает риск понижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных болезней. Четвертая стадия кончается смертельным исходом.

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.

Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.

Фатальная семейная бессонница - это... Что такое Фатальная семейная бессонница?

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).

Семейная бессонница – это серьёзная и при этом крайне редкая патология, передающаяся людям по наследству. Человек мучается из-за того, что он не может долгое время уснуть, и из-за этого возникает летальный исход. На данный момент известно 40 семей в мире, которые страдали от этой патологии, которая во всех случаях приводит к смерти. Причём на текущий момент ещё нет такого лекарства, которое бы могло спасти человека от гибели.

Причины появления заболевания

Как подмечалось, фатальная семейная бессонница считается генетической болезнью. Причины ее происхождения кроются в патологиях, затрагивающих 178‑й кодон гена 20‑й хромосомы. Этот кодон отвечает за производство прионового белка. Мутация гена ведёт к тому, что вместо аспарагина в человеческом теле производится аспарагиновая кислота. Болезненные изменения касаются формы пропионового белка.

Затем происходит аккумуляция “неправильного” вещества в определённых долях мозга, конкретно — в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и возникает фатальная семейная инсомния.

Эта мутация передается по наследию в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в схожей степени, и если в тканях наличествует хотя бы один видоизменявшийся ген, болезнь практически со 100%-й вероятностью себя покажет. Риск передачи заболевания по наследству равняется 50%.

Фатальная семейная бессонница - это... Что такое Фатальная семейная бессонница?

В сегодняшнее время медицине известно не больше 40 семей, у членов которых зафиксирована данная патология. Что интересно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории хворь может самопроизвольно появиться у любого представителя сегодняшнего человечества, но аргументированного доказательства подобному утверждению в настоящее время не существует.

https://www.youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Причина и суть заболевания, а также базовые моменты касательно прогноза его развития, в полной мере воспроизведены в наименовании: болезнь “семейная”, значит, она передается от родителей детям, является “инсомнией”, т.е. выражает себя потерей сна, и выделяется как “фатальная”, стало быть, в конечном итоге человек гибнет.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Фатальная семейная бессонница - это... Что такое Фатальная семейная бессонница?

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Лечение патологии

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Последствия и прогноз

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все о головных болях
Adblock detector